Was verstehen wir unter Diagnostik-Panels?
Bei rund 80-90% der klinisch diagnostizierten, komplexen Erkrankungen wird bislang die ursächliche Gen-Veränderung nicht gefunden, da im Rahmen der klassischen "Gen-für-Gen"-Sequenzierung und der damit verbundenen hohen Kosten sowie des ernomen Zeitaufwandes, meist nur wenige Gene untersucht werden können.
Um derartige Probleme und die damit verbundenen Behandlungen von Patienten nicht von Kosten- und Aufwandsengpässen abhängig zu machen, entwickelte die CeGaT in Zusammenarbeit mit ausgewälten klinischen Partnern sog. Diagnostik-Panels. Mit Hilfe dieser Panels sind wir in der Lage sämtliche für eine Krankheit in Betracht kommenden Gene gleichzeitig auf unseren Sequenzierplattformen zu analysieren. Es werden ausschließlich die mit der Erkrankung in Zusammenhang gebrachten Gene untersucht und in einem abschließendenden Befund, welcher im Anschluss an den einsendenen Arzt übermittelt wird, ausgewertet. Dieser Befund enthält detaillierte Angaben über gefundene Varianten, die durch Sanger-Sequenzierung validiert und in Bezug auf die vorliegende Erkrankung interpretiert werden.
Das Ziel der Diagnostik-Panels ist es, die genetische Ursache einer Erkrankung innerhalb der betroffenen Familien aufzuklären und damit (I) eine klinische Diagnose zu sichern, (II) eine zielgerichtete Untersuchung in weiteren Familienmitgliedern anbieten zu können, (III) eine frühzeitige therapeutische Intervention zu ermöglichen, (IV) eine prognostische Abschätzung des Krankheitsverlaufes zu geben und (V) langfristig die Grundlage für neue therapeutische Ansätze zu legen.
Momentan bieten wir 55 verschiedene Diagnostik-Panels für folgende Erkrankungen an:
- Epilepsien & Stoffwechsel
20 Panels - 327 Gene
- Erbliche Augenerkrankungen (Retina & Retina All)
15 Panels - 206 Gene
- Neuromuskuläre Erkrankungen
10 Panels - 500 Gene
- Erbliche Hörstörungen
3 Panels - 80 Gene
Die gleichzeitige Sequenzierung relevanter Gene ist dabei wesentlich schneller und kostengünstiger als die herkömmliche Einzelsequenzierung. Zudem ist die Erfolgswahrscheinlichkeit für das Auffinden der genetischen Ursache der Erkrankung eines Patienten signifikant höher. Entsprechende Behandlungen und Therapien können so deutlich früher und somit auch effizienter durchgeführt werden.
Für die Analyse der Erb-Informationen nutzen wir modernstes Equipment. Die Sequenzierung der Panels erfolgt auf den SOLiD 5500xl und SOLiD 4-Systemen.
Weitere und detailliertere Informationen zum Einsatz von Panels in der medizinischen Diagnostik finden Sie in dem Ende 2010 im Journal of Laboratory Medizine erschienenen Beitrag "Hochdurchsatz-Sequenzierung in der Humangenetischen Diagnostik" von Frau Dr. Dr. Saskia Biskup.
Selbstverständlich werden wir unsere Entwicklungsaktivitäten fortsetzen. Möchten Sie hierüber informiert werden? Dann senden Sie uns bitte eine kurze Email an info@cegat.de und wir informieren Sie über alle Neuigkeiten in Bezug auf bestehende und zukünftige Panels.
Einzelne Gene der Panels könnnen nach wie vor auch individuell (also im Rahmen der DNA-Diagnostik) angefordert werden.