Die CeGaT hat zusammen mit Prof. Dr. Thomas Gasser, Universität Tübingen, ein Dystonie-Panel für die gleichzeitige Untersuchung aller bekannten Gene entwickelt, die mit einer Dystonie assoziiert sind. Die im Rahmen dieses CeGaT-Panels angebotene Dystonie-Diagnostik beinhaltet die Sequenzierung der unten angegebenen Gene mittels Next-Generation-Sequencing auf den SOLiD-Systemen, die Datenauswertung sowie die Validierung von Varianten auf dem Kapillar-Sequenzierer.
Für diagnostische Fragestellungen kann entweder das gesamte Dystonie-Panel (bestehend aus den vier Sub-Panels) oder auch jedes der unten aufgeführten Sub-Panels separat angefordert werden. Der Preis ist abhängig von der Anzahl der angeforderten Gene und wird Ihnen auf Anfrage gern mitgeteilt. Eine Deletionsanalyse kann zusätzlich angefordert werden.
Hier finden Sie das Einsendeformular.
Sub-Panel 1: Primäre Torsionsdystonie:
- TOR1A (DYT1)
- THAP1 (DYT6)
Sub-Panel 2: Dystonie Plus Syndrom:
- GCH1 (DYT5)
- TH
- SGCE (DYT11)
- SPR
- ATP1A3 (DYT12)
- PRKRA (DYT16)
Sub-Panel 3:Paroxysmale Dyskinesie:
- MR1
- PRRT2
- GLUT1 (DYT18)
Sub-Panel 4: Heredodegenerative Syndrome:
- ATM
- VPS13A
- CLN3
- TIMM8A
- ARSA
- FTL
- NPC1
- NPC2
- PLA2G6
- Parkin
- DJ1
- PANK2
- HEXA
- ATP7B
- GCDH
- MECP2
Falls Sie Interesse an der Sequenzierung eines einzelnen Gens haben, besuchen Sie bitte den Bereich DNA-Diagnostik; dort finden Sie unsere aktuelle Genliste, ein Anforderungsformular und weitere Informationen zur Überweisung und Abrechnung gesetzlich und privat versicherter Patienten.
