Die CeGaT bietet 16 unterschiedliche Panels für die gleichzeitige Untersuchung der unten aufgeführten Gene an. Die Panels für erbliche Augenerkrankungen (V.3) wurden in Zusammenarbeit mit Prof. Wolfgang Berger und Dr. John Neidhardt*, Universität Zürich, und Prof. Bernd Wissinger und Dr. Susanne Kohl, Universität Tübingen, entwickelt und etabliert.

Die Sequenzierung aller unten angegebenen Gene erfolgt mittels Next-Generation-Sequencing auf den SOLiD Systemen. Die so erhaltenen Daten werden je nach Fragestellung ausgewertet. Alle gefundenen Sequenz-Varianten werden auf dem Kapillar-Sequenzierer validiert.

Für diagnostische Fragestellungen kann jedes der 16 CeGaT-Panels einzeln oder auch in Kombination mit anderen Panels angefordert werden. Der Preis ist abängig von der Anzahl der angeforderten Gene und wird Ihnen auf Anfrage gern mitgeteilt. Eine Deletionsanalyse ist im Preis nicht enthalten; diese kann zusätzlich angefordert werden.

Hier finden Sie das Einsendeformular.

* Berger W, Kloeckener-Gruissem B, Neidhardt J (2010). The molecular basis of human retinal and vitreoretinal diseases. Prog Retin Eye Res.

Panel 1: Usher syndrome (11 Gene)

• CDH23
• CLRN1
• CLRN3
• DFNB31
• GPR98
• MYO7A
• PCDH15
• USH1C
• USH1G
• USH2A
• PDZD7 (Usher Modifier)

Panel 2: Autosomal dominant +X-linked retinitis pigmentosa  (26 Gene)

• BEST1
• CA4
• CRX
• FSCN2
• GUCA1B
• IMPDH1
• KLHL7
• NR2E3
• NRL
• PRPF3
• PRPF31
• PRPF6
• PRPF8
• PRPH2
• RDH12
• RGR
• RHO
• ROM1
• RP1
• RP2
• RP9
• RPE65
• RPGR
• SEMA4A
• SNRNP200
• TOPORS

Panel 3: Autosomal recessive retinitis pigmentosa (41 Gene)

• ABCA4
• BBS1
• BBS8 (TTC8)
• BEST1
• C2ORF71
• C8orf37
• CERKL
• CNGA1
• CNGB1
• CRB1
• DHDDS
• EYS
• FAM161A
• FLVCR1
• GNPTG
• IDH3B
• IMPG2
• LRAT
• MAK
• MERTK
• NR2E3
• NRL
• PDE6A
• PDE6B
• PDE6G
• PRCD
• PROM1
• RBP3
• RDH12
• RGR
• RHO
• RLBP1
• RP1
• RP2
• RPE65
• RPGR
• SAG
• SPATA7
• TULP1
• USH2A
• ZNF513

Panel 4: Achromatopsia (4 Gene)

• CNGA3
• CNGB3
• GNAT2
• PDE6C

Panel 5: Bardet Biedl syndrome (18 Gene)

• ALMS1
• BBS1
• BBS2
• BBS3 (ARL6)
• BBS4
• BBS5
• BBS6 (MKKS)
• BBS7
• BBS8 (TTC8)
• BBS9
• BBS10
• BBS11
• BBS12
• BBS13 (MKS1)
• BBS14 (CEP290)
• CCDC28B
• SDCCAG8
• WDPCP

Panel 6: Congenital stationary night blindness (14 Gene)

• CABP4
• CACNA1F
• CACNA2D4
• GNAT1
• GPR179
• GRK1
• GRM6
• NYX
• PDE6B
• RBP4
• RHO
• SAG1
• SLC24A1
• TRPM1

Panel 7: Joubert syndrome (17 Gene)

• AHI1
• ARL13B
• CC2D2A
• CEP290
• CEP41
• INPP5E
• KIF7
• NPHP1
• OFD1
• RPGRIP1L
• TECT1
• TCTN2
• TMEM138
• TMEM216
• TMEM237
• TMEM67
• TTC21B

Panel 8: Leber congenital amaurosis (15 Gene)

• AIPL1
• CEP290
• CRB1
• CRX
• GUCY2D
• KCNJ13
• LCA5
• LRAT
• NPHP5
• RD3
• RDH5
• RDH12
• RPE65
• RPGRIP1
• SPATA7

Panel 9: Primary ciliary dyskinesia (12 Gene)

• CCDC39
• CCDC40
• DNAAF1
• DNAAF2 (KTU)
• DNAH5
• DNAH11
• DNAI1
• DNAI2
• DNAL1
• RSPH4A
• RSPH9
• TXNDC3

Panel 10: Refsum disease (5 Gene)

• PHYH
• PEX1
• PEX2
• PEX7
• PEX26

Panel 11: Senior Loken syndrome (7 Gene)

• CEP290
• NPHP1
• NPHP2
• NPHP3
• NPHP4
• NPHP5
• SDCCAG8

Panel 12: Stargardt disease and macular dystrophies (13 Gene)

• ABCA4
• BEST1
• C1QTNF5
• CDH3
• CNGB3
• ELOVL4
• FSCN2
• PROM1
• PRPH2
• RDH12
• RP1L1
• RPGR
• TIMP3

Panel 13: Cone rod dystrophies (27 Gene)

• ABCA4
• ADAM9
• AIPL1
• C8ORF37
• CABP4
• CACNA1F
• CACNA2D4
• CDHR1
• CERKL
• CNGB3
• CNNM4
• CRX
• GUCA1A
• GUCY2D
• KCNV2
• PDE6C
• PITPNM3
• PROM1
• PRPH2
• RAX2
• RDH5
• RGS9
• RGS9BP
• RIMS1
• RPGR
• RPGRIP1
• SEMA4A

Panel 14: Flecked retina disorders (7 Gene)

• CHM
• EFEMP
• PLA2G5
• RDH5
• RLBP1
• RS1
• VPS13B

Panel 15: Familial exudative vitreoretinopathy and Wagner syndrome (6 Gene)

• COL2A1
• FZD4
• LRP5
• NDP
• TSPAN12
• VCAN

Panel 16: Stickler syndrome (5 Gene)

• COL2A1
• COL9A1
• COL9A2
• COL11A1
• COL11A2

Falls Sie Interesse an der Sequenzierung eines einzelnen Gens haben, besuchen Sie bitte den Bereich DNA-Diagnostik; dort finden Sie unsere aktuelle Genliste, ein Anforderungsformular und weitere Informationen zur Überweisung und Abrechnung gesetzlich und privat versicherter Patienten.